Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi ponad 300 milionów ludzi na całym świecie, z czego w Polsce z chorobą rzadką żyje około 3 milionów osób. Wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu. 1 marca b.r. resort zdrowia opublikował projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Plan zawiera blisko 40 zadań do zrealizowania w latach 2021-2023, które mają doprowadzić do poprawy sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce.
Nie takie rzadkie, czyli epidemiologia chorób rzadkich
Choroby rzadkie, dotykające obecnie 6% światowej populacji, to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych schorzeń, których wspólnym mianownikiem jest ich niska bądź bardzo niska częstość występowania. W Europie mianem rzadkiej określana jest choroba, występująca u mniej niż 1 na 2 tys. osób, natomiast choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą uważane są za choroby ultra rzadkie.
Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika, że dotychczas wykryto ponad 6 tysięcy rzadkich chorób, a w literaturze medycznej regularnie są opisywane coraz to nowe rzadkie schorzenia. Wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu. Około 70% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, podczas gdy inne są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i przyczyn środowiskowych lub mają charakter degeneracyjny i proliferacyjny. Są wśród nich wady wrodzone i rozwojowe. Rzadkie występowanie choroby zazwyczaj oznacza ograniczoną wiedzę o mechanizmach jej powstania, objawach i leczeniu. Szacuje się, że w Polsce problem ten dotyka do 3 mln osób, z czego większość nie ma rozpoznania.
Choroby rzadkie – częste problemy i ogromne potrzeby
Choroby rzadkie są wyzwaniem zarówno dla pacjenta, jego bliskich, jak i dla medycyny. Według WHO „choroby rzadkie stwarzają zupełnie inne wyzwania niż te bardziej powszechne, zwłaszcza w kontekście diagnostyki. Niewielka liczba pacjentów, problemy logistyczne związane z dotarciem do bardzo rozproszonych chorych, brak zweryfikowanych biomarkerów oraz brak wiedzy klinicznej i ośrodków eksperckich stanowią istotne bariery”.
Diagnostyka chorób rzadkich jest naprawdę trudna. Większość chorób rzadkich jest leczonych w ośrodkach medycznych i mają status leczenia eksperymentalnego. Najczęściej bywa tak, że zanim pacjent usłyszy rozpoznanie, mija kilka lat od jego pierwszej wizyty u lekarza. W tym czasie odwiedza on nawet kilkunastu specjalistów. Częste opóźnienia w postawieniu diagnozy to jednak nie jedyne problemy, z jakimi zmagają się chorzy. Zdarza się, że mimo wieloletnich badań choroba zostaje nieprawidłowo zdiagnozowana, a nawet po postawieniu właściwego rozpoznania często brak jest realnych opcji terapeutycznych.
W medycynie dąży się do personalizacji. Jak studiowałem medycynę uczono nas o 2 typach cukrzycy. Teraz mówi się o 6 podtypach samej cukrzycy typu 2. Kiedyś uczyłem się o raku piersi. W tej chwili potrafimy podzielić to rozpoznanie na wiele podtypów, do każdego jest inne leczenie. Dlatego status choroby rzadkiej będzie zdobywało coraz więcej chorób. Sądzę, że za jakiś czas znacząca większość sklasyfikowanych chorób stanie się chorobami rzadkimi, bo nauczymy się je lepiej rozpoznawać. To z kolei pociągnie za sobą rozwój leków skierowanych do coraz mniejszych populacji. Na końcu nauczymy się produkować leki w gabinecie lekarza dla konkretnego pacjenta. Stąd nasze zainteresowanie chorobami rzadkimi i ciekawość, a także dążenie do szukania leków dla tych chorób. Era blockbusterów odejdzie w przeszłość – mówi dr Adam Kruszewski, Prezes Zarządu w Orphinic Scientific.